Pränataldiagnostik

Der Nachwuchs in Mamas Bauch soll sich bestmöglich entwickeln, daher sind Gesundheit und Vorsorge vor allem für schwangere Frauen wichtige Themen. Gewisse medizinische Untersuchungen sind im Rahmen des Mutter-Kind-Passes geregelt. Bei festgelegten Kontrollterminen überprüft der betreuende Gynäkologe/die betreuende Gynäkologin den Fortschritt der Schwangerschaft, denn allgemeinen Gesundheitszustand der Mutter und die Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Zusätzlich steht werdenden Eltern heutzutage eine breite Palette an pränataldiagnostischen also vorgeburtlichen Verfahren zur Verfügung, die in der Lage sind, konkrete Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen zu diagnostizieren. Man könnte die Pränataldiagnostik auch als erweiterte Schwangerschaftsvorsorge bezeichnen, die bei Verdachtsmomenten oder beim Vorliegen bestimmter Risikofaktoren seitens der Mutter zum Einsatz kommt.

Grundlegende Informationen

Nichts ist für werdende Eltern mehr wert, als die Gesundheit des ungeborenen Kindes. Mit dem Eintreten der Schwangerschaft bricht eine Welle an unterschiedlichsten Gefühlen (Vorfreude, Aufregung, Angst, Liebe) über sie herein und je eher feststeht, dass sich der Nachwuchs gesund und munter entwickelt, desto glücklicher die Eltern. Werdende Mütter sind stets guter Hoffnung und in 97% aller Fälle, ist diese auch absolut berechtigt. Dennoch ist den meisten Eltern klar, dass es auch zu Komplikationen oder Fehlbildungen kommen kann. Das liegt letztlich in der Natur der Dinge. Viele setzen daher ihre Hoffnungen in pränataldiagnostische Verfahren, die ihnen bestätigen sollen, dass mit dem Nachwuchs alles in bester Ordnung ist.

Zwei Aspekte werden dabei jedoch gerne vergessen: erstens geben derartige Untersuchungen lediglich Prognosen ab. Mit Hilfe der Pränataldiagnostik lässt sich lediglich abschätzen, ob ein Risiko für Fehlbildungen, Chromosomenstörungen oder genetische Erkrankungen bestehen könnte und ob weitere Untersuchungen notwendig oder sinnvoll sind. Zweitens fehlt es teilweise an entsprechender Aufklärung.  Eltern stimmen den Untersuchungen zu, weil sie Gewissheit und Bestätigung wünschen. Zeigen die Tests jedoch auffällige Befunde, stürzt dies viele Paare in eine ernst zunehmende Krise. Oft müssen sie nämlich innerhalb weniger Wochen über die Zukunft des Kindes und somit der ganzen Familie entscheiden. In dieser Zeit benötigt es sowohl fundierte medizinische Beratung als auch psycho-sozialen Beistand von PsychologInnen oder SozialpädagogInnen, deren Unterstützung in entsprechenden Beratungsstellen in Anspruch genommen werden sollte. Grundsätzlich gilt: vorgeburtliche Untersuchungen sind eine Option, jedoch kein Muss. Entscheiden sich Eltern gegen die Pränataldiagnostik, entstehen daraus keine finanziellen Nachteile beim Anspruch auf Kinderbetreuungsgeld.

Nicht-Invasive Untersuchungen

Pränataldiagnostische Verfahren werden in nicht-invasive und invasive Untersuchungen unterteilt. Bei letzteren handelt es sich stets um einen Eingriff in den Körper der Frau, während es bei nicht invasiven Methoden zu keinerlei Gewebsverletzungen kommt.

Ultraschall

Sonografische Untersuchungen zählen mittlerweile zum Standard in der Schwangerschaftsvorsorge; der Mutter-Kind-Pass sieht insgesamt 3 Ultraschalluntersuchungen vor. Es handelt sich hierbei um ein bildgebendes Verfahren, welches Rückschlüsse auf die erfolgreiche Einnistung des Embroys, den Entwicklungsstand des Kindes, die Fruchtwassermenge, die Lage des ungeborenen Babys und potentielle Fehlbildungen zulässt. Die Untersuchung findet in zuvor definierten zeitlichen Abständen über die Bauchdecke oder über die Scheide statt. 

Doppler-Ultraschall

Diese Art der Sonografie liefert detailliertere Ergebnisse als der herkömmliche Ultraschall. Sie wird nur bei konkreten Verdachtsmomenten eingesetzt und zeigt gewisse Fehlbildungen am Herzen oder am Hirn sowie die Durchblutung von Nabelschnur, Plazenta und Gebärmutter. 

Organscreening

Bei diesem bildgebenden Verfahren stehen die Organe des ungeborenen Kindes im Mittelpunkt des Interesses. Ein Ultraschallgerät wird über die Bauchdecke der Mutter geführt und dabei beurteilt der Arzt/die Ärztin ob Hirn, Herz, Lunge, Blase, Leber Nieren oder der Magen auffällige Veränderungen zeigen. Außerdem wir geprüft, ob Arme und Beine sowie allgemeine Körperkonturen gesund aussehen. Das Screening findet zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche statt. Bedarf es einer genaueren Abklärung der Ergebnisse, werden andere nicht-invasive oder aber auch invasive Verfahren empfohlen.

Nackenfaltenmessung

Mit Hilfe dieser Untersuchung kann der Arzt/die Ärztin Hinweise auf bestimmte Chromosomenveränderungen, Down Syndrom (Trisomie 21) und Herzfehler gewinnen. Über die Bauchdecke der Mutter wird gemessen, wie viel Flüssigkeit sich unter der kindlichen Nackenfalte ansammelt. Die Nackenfaltenmessung wird allerdings ambivalent beurteilt, denn die Ergebnisse lassen nur Vermutungen und keine Rückschlüsse auf den Gesundheitszustand des Kindes bei der Geburt zu. Ein unauffälliges Ergebnis trägt zwar zur Beruhigung der Eltern bei, stellt jedoch keine Garantie dar. Umgekehrt kann ein Baby, bei dem ein erhöhtes Risiko diagnostiziert wird, vollkommen gesund zur Welt kommen. Die Nackendicke wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche gemessen.

Combined-Test

Für diesen speziellen Test werden drei Faktoren kombiniert und ausgewertet: Ergebnis der Nackenfaltenmessung, das Alter der schwangeren Frau und die Ergebnisse einer Hormonuntersuchung (= spezieller Bluttest). Der Combined-Test gibt die Wahrscheinlichkeit einer vorliegenden Chromosonveränderung an und zieht gegebenenfalls eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie nach sich. Durchgeführt wird er zwischen im ersten Trimester (11.-14. Schwangerschaftswoche).

Triple-Test

Voraussetzung ist eine Blutprobe der schwangeren Frau. Anschließend wird das Blut hinsichtlich 3 hormoneller Faktoren untersucht, die nur in einem bestimmten Ausmaß vorhanden sein sollten. Wird der Grenzwert überschritten, kann dies auf ein höheres Risiko für Chromosomenstörungen hinweisen. Dieser Test wird jedoch nur mehr selten durchgeführt, da der Combined-Test verlässlichere Ergebnisse liefert.

Invasive Methoden

Ein Eingriff in den Körper der schwangeren Frau wird im Normalfall nur durchgeführt, wenn konkrete medizinische Gründe vorliegen und eine weitere Abklärung gewünscht ist.

Amniozentese

Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung des Fruchtwassers (ab der 16. Schwangerschaftswoche). Über den Bauchraum der schwangeren Frau wird eine Hohlnadel eingeführt, anschließend Fruchtwasser entnommen. So können potentielle Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten wie Stoffwechselstörungen oder Erkrankungen der Muskeln diagnostiziert werden. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei diesem Verfahren zwischen 0,5 und 1 Prozent. Komplikationen wie Infektionen, Blutungen, Abgang von Fruchtwasser und ein frühzeitiger Blasensprung sind ebenfalls möglich.

Chorionzottenbiopsie

Chorionzotten bilden die Grundbausteine der Plazenta. Gewebsproben, die mit Hilfe einer Nadel entnommen werden, können Aufschluss über mögliche Erkrankungen geben. Die Risiken des Eingriffs sind ähnlich gelagert wie bei der Fruchtwasserbiopsie, er kann ab der 11. Schwangerschaftswoche in Anspruch genommen werden. 

Chordozentese

Darunter versteht man eine Punktion der Nabelschnur (ab der 18. Schwangerschaftswoche). Ziel des Eingriffes ist die Entnahme von kindlichem Blut, welches im Labor auf bestimmte Faktoren hin analysiert wird. Neben erblichen Krankheiten, Fehlbildungen und Chromosomenstörungen kann mit Hilfe der Chordozentese eine vorliegende Blutarmut entdeckt sowie anschließend entsprechend behandelt werden. Das Risiko im Zuge des Eingriffes eine Fehlgeburt zu erleiden liegt zwischen 1 -2 Prozent.

Kostenübernahme

Die Krankenkasse kommt nur in bestimmten Fällen für die Kosten von pränataldiagnostischen Untersuchungen auf. Grundsätzlich müssen die Verfahren jedoch von den Eltern selbst bezahlt werden, außer es besteht ein begründeter medizinischer Verdacht. In folgenden Fällen übernimmt die Sozialversicherung normalerweise die Kosten:

• Bei auffälligen Ergebnissen vorangegangener vorgeburtlicher Untersuchungen
• Bei genetisch bedingten Vorbelastungen
• Wenn die Frau einer Risikogruppe angehört z.B. Schwangerschaft ab 35
• Bei erheblichen Komplikationen vorangegangener Schwangerschaften