Pränataldiagnostik: Die Fruchtwasseruntersuchung

Die Fruchtwasseruntersuchung ist ein pränataldiagnostisches Verfahren, das frühestens ab der vierzehnten Schwangerschaftswoche zur Anwendung kommt und kein Teil der Mutter-Kind-Pass Untersuchungen ist. Die Untersuchung, die in der Fachsprache Amniozentese genannt wird, kann als diagnostisches Verfahren zum Einsatz kommen, wenn gewisse Erkrankungen und genetische Störungen beim ungeborenen Baby abgeklärt werden sollen. Bei der Untersuchung wird die Fruchtblase punktiert und das daraus gewonnene Fruchtwasser anschließend im Labor analysiert.

Mittlerweile stehen in der Pränataldiagnostik zahlreiche Möglichkeiten zur Verfügung, um dein Kind bereits im Mutterleib hinsichtlich gewisser Auffälligkeiten zu untersuchen. Diese Checks sind jedoch nicht verpflichtend. Sie werden von deinem Arzt/deiner Ärztin empfohlen, wenn Voruntersuchungen eine weitere Abklärung erfordern oder der Gesundheitszustand der Mutter das Baby beeinflussen könnte. So wird eine Fruchtwasseruntersuchung Schwangeren meist dann empfohlen, wenn sie über 35 Jahre alt ist, wenn es in der Familie ein vermehrtes Auftreten von Erbkrankheiten und Chromosomenstörungen gibt oder wenn es in einer vorangegangenen Schwangerschaft zu Missbildungen des Kindes kam. Zudem sind unklare Ergebnisse bei einer Ultraschalluntersuchung, Nackenfaltenmessung/Combined-Test eine Indikation, um Fehlbildungen auszuschließen oder festzustellen.

Wichtig: Eine Fruchtwasseruntersuchung ist immer freiwillig. Dein Arzt/deine Ärztin kann sie dir empfehlen und dich ausreichend darüber aufklären, warum dieser Eingriff aus medizinischer Sicht gemacht werden sollte. Du entscheidest dann jedoch mit deinem Partner darüber, ob die Untersuchung durchgeführt wird und vor allen Dingen, wie ihr mit den möglichen Ergebnissen umgehen könnt. Suche dir Unterstützung bei Freunden, Familie, deiner Hebamme oder einer professionellen Familienberatung, wenn du den Eindruck hast, überfordert zu sein. Das ist vollkommen normal und gerade bei positiven Befunden sollten Eltern nicht allein und vielfach ratlos zurückgelassen werden. Es ist sinnvoll und ratsam, sich noch vor dem Eingriff Gedanken über die möglichen Konsequenzen zu machen und ein gewisses Netzwerk aufzubauen, an das man sich nach dem Erhalt der Ergebnisse wenden kann.

Die Entnahme des Fruchtwassers erfolgt bei einem Spezialisten für Pränataldiagnostik oder im nächstgelegenen Krankenhaus, wenn es keinen Gynäkologen im niedergelassenen Bereich gibt, der die Untersuchung durchführen kann. Achte darauf, dass der Arzt/die Ärztin sich ausreichend Zeit nimmt, um dich in einem Gespräch über Ablauf der Untersuchung, Nutzen und Risiken aufzuklären. Im Vorfeld wird durch eine Ultraschalluntersuchung die Lage des Kindes in der Gebärmutter festgestellt und eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasserentnahme ermittelt. Danach erfolgt unter Ultraschallkontrolle die Punktion der Fruchtblase, d.h. eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt.

Meist wird die Einstichstelle nicht betäubt – viele Frauen empfinden die Punktion wie eine gewöhnliche Injektion bzw. Impfung. Die Fruchtwasserentnahme dauert durchschnittlich zwischen fünf und 15 Minuten. Nach erfolgter Punktion werden in etwa 10 bis 15 Milliliter Fruchtwasser entnommen. Die werdende Mutter sollte sich danach einige Tage schonen und ausreichend ausruhen.

Das Fruchtwasser enthält verschiedene Zellen wie abgestoßene Hautzellen, Zellen des Magen-Darm-Trakts und Zellen der Nieren des Kindes. Diese Zellen werden in einem Labor kultiviert bzw. vermehrt und sodann einer DNA- bzw. Chromosomenanalyse unterzogen. Dies ermöglicht die Abschätzung bestimmter Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems, wie beispielsweise chromosomale Anomalien (z.B. Downsyndrom) und verschiedene Erbkrankheiten. Auch kann das Geschlecht des Kindes ermittelt werden.

Erfolgt die Fruchtwasseruntersuchung erst im zweiten Schwangerschaftsdrittel, so können weitere Kennwerte ermittelt werden: Der Säuregehalt des Fruchtwassers lässt Rückschlüsse auf die Sauerstoffversorgung des Fötus zu und die Menge des Alpha-Fetoproteins kann Hinweise auf verschiedene Neuralrohrdefekte geben, d. h. auf Fehlbildungen, die aufgrund der unvollständigen Entwicklung des Neuralrohrs basieren.

Bei einer drohenden Fehlgeburt ab der 30. Schwangerschaftswoche kann eine Fruchtwasseruntersuchung zur Feststellung der Lungenreife, aber auch zur Diagnose etwaiger Blutgruppen-Unverträglichkeiten zwischen der werdenden Mutter und dem Kind durchgeführt werden.

Eine Fruchtwasseruntersuchung wird durchgeführt, um gewisse Erkrankungen des ungeborenen Babys festzustellen oder ausschließen zu können. Für diesen Verdacht gibt es zumeist eine entsprechende Indikation, also eine Unklarheit am Ultraschall, Testergebnisse oder erbliche Vorerkrankungen aus einer vorangegangenen Schwangerschaft oder innerhalb der Familie. Folgende Ergebnisse sind möglich:

• Diagnose einer familiären Erbkrankheit oder Stoffwechselerkrankung
• Diagnose von Trisomie 8, 13, 18, 21
• Diagnose von Nervenerkrankungen (Spina bifida)
• Diagnose von möglichen Schäden am Gehirn
• Lungenreife und Geschlecht können festgestellt werden.

Bis das Ergebnis der Untersuchung vorliegt, können mehrere Wochen vergehen. Das ist oft eine schwierige Phase für die werdenden Eltern, da die Ungewissheit groß ist und sie zwischen Hoffnung und Sorge pendeln. Sobald die Laborergebnisse da sind, wird dich dein Gynäkologe/deine Gynäkologin zu einem Termin bitten und ihr könnt dort in Ruhe über alles sprechen. Je Ergebnis werdet ihr über unterschiedliche Optionen und die weitere Vorgehensweise informiert. Im Falle eines positiven Ergebnisses scheut euch nicht, nach Beratungsstellen und Unterstützungsangeboten zu fragen.

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist ein chirurgischer Eingriff mit gewissen Risiken. So kann es während bzw. nach der Untersuchung zu Fruchtwasserverlust, Blutungen bzw. Verletzungen in der Gebärmutter, Verletzungen der Plazenta oder des ungeborenen Kindes zu Kontraktionen der Gebärmutter und in 0,5 bis 1 Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt kommen. Daher ist es besonders wichtig, dass sich die werdende Mutter nach dem Eingriff einige Tage lang konsequent schont! Bei Sport, körperlicher Arbeit, beschwerlichen Hausarbeiten (Heben, Tragen von schweren Wäschekörben), Sex oder ausgiebigem Herumtollen mit Geschwisterkindern, solltest du dich zurücknehmen.

Wenn die Fruchtwasseruntersuchung medizinisch erforderlich ist und vom behandelnden Gynäkologen/der behandelnden Gynäkologen empfohlen wird, kannst du bei deiner Gebietskrankenkasse um Übernahme der Kosten ansuchen. Dem Antrag wird üblicherweise stattgegeben. Private Gesundheitsversicherungen decken die Kosten bei entsprechenden vertraglichen Bedingungen ebenfalls ab.