Trisomie 21: Das Down-Syndrom

Am 21. März jedes Jahres wird der Down-Syndrom Tag begangen. Veranstaltungen und Informationskampagnen sollen im Rahmen des Aktionstages ein Bewusstsein schaffen für Menschen, die mit Trisomie 21 leben. Diagnostiziert wird die Chromosomenstörung häufig bereits im Mutterleib. Was das für die Schwangerschaft und die Zeit danach bedeutet, kannst du hier nachlesen

Chromosomenstörung

Fälschlicherweise wird oft davon ausgegangen, dass es sich beim Down-Syndrom, benannt nach dem Mediziner Dr. Langdon Down, um eine schwere Erkrankung handelt. Es ist im Grunde genommen „nur“ eine Störung der Chromosomen, die jedoch gewisse körperliche und geistige Beeinträchtigungen nach sich zieht. In Fachkreisen spricht man von Trisomie 21 und meint damit, dass das Chromosom 21 dreimal vorhanden ist. Das wiederum stellt eine Abweichung von der Norm dar. Die Störung an sich entsteht schon sehr früh, nämlich in der Phase der Zellteilung (nach erfolgreicher Befruchtung der Eizelle durch die Samenzelle).

Üblicherweise besitzen Samenzelle und Eizelle je 23 Chromosomen. Kommt es jedoch zu einer Komplikation während der Zellteilung, kann es passieren, dass eine Zelle nicht 23 sondern 24 Chromosomen enthält, da das Chromosom 21 in zweifacher Ausführung vorhanden ist. Verschmilzt nun die männliche mit der weiblichen Samenzelle, kommt noch ein weiteres Chromosom 21 hinzu. Dann handelt es sich um Trisomie 21, also das Down Syndrom. Es ist also keine Erkrankung, sondern vielmehr eine Fehlfunktion bei der Verteilung des menschlichen Erbgutes. Eine Erklärung gibt es dafür von wissenschaftlicher Seite noch nicht. Vielfach ist zu lesen, dass es sich hierbei schlichtweg um „eine Laune der Natur“ handelt.

In Österreich sind etwa 9.000 Menschen vom Down-Syndrom betroffen. Weltweit wird etwa jedes 800. Baby mit Trisomie 21 geboren. Man geht davon aus, dass das Risiko für Trisomie 21 mit dem Lebensalter der Mutter (zum Zeitpunkt der Schwangerschaft) steigt. Je nach Grad der Einschränkung ist heutzutage für viele Betroffene jedoch ein weitgehend normales Leben möglich. Sowohl große medizinische Fortschritte als auch die Tatsache, dass viel mehr Aufklärungsarbeit geleistet wird, erleichtern Betroffenen und Angehörigen den Umgang mit dem Down-Syndrom.

Pränataldiagnostik

Ob eine Störung der Chromosomen vorliegt oder nicht, kann im Großteil aller Fälle bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. In der so genannten Pränataldiagnostik stehen unterschiedliche Diagnosemöglichkeiten zur Verfügung, die sowohl invasive als auch nicht-invasive Eingriffe umfassen. Spezielle Untersuchungen dieser Art sind nicht im Mutter-Kind-Pass enthalten und somit auch nicht verpflichtend. Die Kosten werden nur unter bestimmten Voraussetzungen von der Krankenkasse übernommen (es muss beispielsweise ein dringender, medizinisch begründeter Verdacht auf eine Fehlbildung oder eine Chromosomenstörung bestehen).

Ob du pränatal-diagnostische Untersuchungen in Anspruch nehmen möchtest oder nicht, entscheidest du gemeinsam mit deinem Partner. Es empfiehlt sich ebenso, das offene Gespräch mit deinem Gynäkologen/deiner Gynäkologin zu suchen. Auch deine Hebamme ist in diesem Zusammenhang eine vertrauensvolle Ansprechpartnerin. Im Rahmen der Gespräche solltest du zum einen über den Ablauf der Untersuchung aufgeklärt werden. Zum anderen sollten jedoch auch das Ergebnis und mögliche Konsequenzen (z.B. Schwangerschaftsabbruch) thematisiert werden. Nicht selten fühlen sich Eltern mit den Ergebnissen derartiger Untersuchungen allein gelassen. Die Unsicherheit ist groß, vor allem dann, wenn beim ungeborenen Kind Trisomie 21 diagnostiziert wird. Im Vorfeld sollten werdende Eltern also ein gemeinsames Bewusstsein darüber schaffen, ob ein Schwangerschaftsabbruch überhaupt in Frage käme oder ob sie sich vorstellen könnten, ihr Leben künftig mit einem beeinträchtigten Kind zu führen.

Folgende Untersuchungen stehen zur Verfügung:

• Nackenfaltenmessung: hierbei handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Gemessen wird dabei, wie viel Flüssigkeit sich unter dem Nacken des ungeborenen Babys ansammelt. Daraus können erste Rückschlüsse auf eine mögliche Fehlbildung oder Chromosomenstörungen gezogen werden. Die Ergebnisse sind vergleichsweise unsicher. Im Zweifelsfall werden weitere Untersuchungen angeordnet.
• Fruchtwasseruntersuchung: mit einer Hohlnadel wird über die Bauchdecke der Mutter Fruchtwasser entnommen. Darin sind wichtige Zellinformationen enthalten, die anschließend im Labor ausgewertet werden. Die Fruchtwasseruntersuchung verfügt über eine sehr hohe Ergebnissicherheit, birgt jedoch auch gewisse Risiken für das ungeborene Kind (wie z.B. vorzeitige Wehentätigkeit, Frühgeburt, Fehlgeburt).
• Bluttest: mittlerweile gibt es in Österreich auch ein Bluttestverfahren, das dabei helfen soll, das Risiko von Trisomie 21 abzuschätzen. Dabei wird der werdenden Mutter Blut entnommen, da darin auch Informationen über das Erbgut des Kindes enthalten sind. Das Blut wird nach einem speziellen Verfahren analysiert und nach einem Chromosomenabgleich steht das Ergebnis fest. Die Ergebnisse gelten als relativ sicher, bei geringen Risiken für Mutter und Kind. Der Bluttest auf Trisomie 21 wird von der Krankenkasse jedoch nicht bezahlt, ist also eine Privatleistung.

Wichtiger Hinweis: im Rahmen der Pränataldiagnostik wird das ungeborene Baby in Hinblick auf mögliche Fehlbildungen untersucht. Es kann sich hierbei um Chromosomenstörungen aber auch um andere Defekte beispielsweise Neuralrohrdefekte handeln. Auch organische Fehlbildungen können diagnostiziert werden z.B. beim Organscreening zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche.

Leben mit Behinderung

Für werdende Eltern ist die Diagnose Trisomie 21 erst einmal ein Schock und was darauf folgt ist wohl das pure Chaos der Gefühle. Zur Freude über das Baby gesellen sich Zweifel, Sorgen, Angst und unendlich viele unbeantwortete Fragen. Werden wir das Leben mit einem beeinträchtigten Kind schaffen? Wird unser Sohn/unsere Tochter je „normal“ leben können? Wie werden Freunde und Verwandte reagieren? Und welche gesundheitlichen Komplikationen sind zu erwarten? Nur selten können sich ÄrztInnen die Zeit nehmen, um all jene Dinge gemeinsam mit den Eltern zu klären. Daher empfiehlt es sich, nach der Diagnose rasch Unterstützung zu suchen. Es gibt Hebammen, die auf Kinder mit Down-Syndrom spezialisiert sind. Genauso gibt es zahlreiche Vereine, Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen, die „neu betroffene Eltern“ mit Informationen und Erfahrungen versorgen. Selbst Stillberaterinnen sind mittlerweile dahingehend ausgebildet, frisch gebackenen Müttern dabei zu helfen, ihr beeinträchtigtes Kind voll oder zumindest teilweise stillen zu können.

Ein Leben mit Down-Syndrom ist heutzutage zwar nicht immer einfach, aber dennoch gut möglich. Erkrankungen, die im Zuge der Chromosomenstörung entstehen, können auf medizinischer Ebene effektiv behandelt werden. Verzögerungen in der Entwicklung und Sprachstörungen werden in Form von Physiotherapie, Sprachförderung und speziell abgestimmten Therapien abgefedert. Bereits im Kindergarten gibt es Integrationsbemühungen, später ebenso in der Schule als auch in entsprechenden Arbeitswerkstätten für Betroffene.

An wen sich Eltern wenden können

Jeder, der für sein ungeborenes Kind die Diagnose „Down-Syndrom“ erhält, geht damit anders um. Für die einen mag ein Schwangerschaftsabbruch im Bereich des Möglichen sein, während für andere von Anfang an klar ist, dass eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft nicht in Frage kommt. Wie auch immer du dich auch entscheidest, achte darauf, dass dir all jene Informationen zur Verfügung stehen, die du für deine Entscheidung benötigst. Dein*e Frauenärzt*in sowie deine Hebamme sind erste Ansprechpartner.

Darüber hinaus bieten karitative Organisationen und Frauengesundheitszentren Familienberatungen (auch in der Schwangerschaft) an. Für Betroffene gibt es außerdem den Verein „Down-Syndrom Österreich“. Eine überregionale Organisation, die einzelne Down-Syndrom-Gruppierungen in den Bundesländern koordiniert und viele Informationen zum Thema zur Verfügung stellt. In Wien befindet sich eine Down-Syndrom-Ambulanz. Hier soll Betroffenen ein Zugang zu medizinischer Versorgung als auch anderen relevanten Ressourcen wie beispielsweise Selbsthilfegruppen ermöglicht werden.