Pränataldiagnostik: die Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie ist ein invasives Verfahren, welches im Rahmen von vorgeburtlich-diagnostischen Untersuchungen durchgeführt wird. Empfohlen wird sie beim Vorliegen von begründeten Verdachtsmomenten aufgrund von familiären Vorbelastungen oder vorangegangenen Untersuchungen, die eine genauere Abklärung erfordern.

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Gewebe aus den Chorionzotten entnommen. Dabei handelt es sich um Ausstülpungen, die einen Teil des Plazentagewebes ausmachen und gewisse genetische Informationen in sich tragen. Werden eben jene Informationen analysiert, können dadurch Rückschlüsse auf mögliche Erkrankungen oder Chromosomenanomalien gezogen werden. Eine Gewebeprobe wird nur dann entnommen, wenn folgende Faktoren einzeln oder in Kombination vorliegen:

• Im Rahmen der Mutter-Kind-Pass Untersuchungen wurden bei der Untersuchung des heranwachsenden Babys, z.B. mittels Ultraschall, Auffälligkeiten festgestellt.
• In der Familie gibt es Vorbelastungen für bestimmte Erbkrankheiten. Dies umfasst alle blutsverwandten Familienmitglieder sowie vorangegangene Schwangerschaften.
• Das ungeborene Baby zeigt erhebliche Wachstumsstörungen.
• Es besteht ein erhöhtes Risiko für Chromosomenveränderungen in der Familie.
• Manchmal spielt auch das Alter der werdenden Mutter eine Rolle. Statistisch gesehen steigt ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für Gendefekte.

Die Ergebnisse vorangegangener, nicht-invasiver pränataler Untersuchungen können ebenfalls wichtige Indikatoren für die Entnahme von Plazentagewebe sein. Sind Nackenfaltenmessung (Nackendichtemessung), Combined Test, NIPT-Test oder Triple Test auffällig, wird der betreuende Facharzt/die betreuende Fachärztin vermutlich auch weitere Untersuchungen empfehlen. Da die genannten Untersuchungen in einem verhältnismäßig frühen Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden können (11.- 14. Schwangerschaftswoche), haben sowohl Eltern als auch Ärzte Zeit, Folgemaßnahmen zu besprechen und abzuwägen.

Eine Biopsie der Chorionzotten ist ein medizinischer Eingriff und demnach nicht frei von bestimmten Risiken oder Nebenwirkungen. Hebammen und ÄrztInnen gehen daher sehr behutsam mit diesem Thema um. Die Biopsie wird im Regelfall nur dann vorgenommen, wenn es begründete Verdachtsmomente und/oder Hinweise aus anderen Untersuchungen gibt. Ausführliche Aufklärungsgespräche sind in diesem Zusammenhang nicht nur eine Selbstverständlichkeit, sondern in Hinblick auf so genannte humangenetische Vorsorgemaßnahmen im Rahmen der Pränataldiagnostik auch gesetzlich vorgeschrieben.

Die Chorionzottenbiopsie, die auch Plazentapunktion genannt wird, ist ein invasives Verfahren. Das bedeutet, dass es sich um einen Eingriff in den Körper der Schwangeren handelt. Mit Hilfe einer Hohlnadel wird ein Einstich in den Mutterkuchen vorgenommen. Zu diesem Zweck führt der Facharzt/die Fachärztin zeitgleich eine Ultraschalluntersuchung durch, so dass er/sie sowohl eine geeignete Einstichstelle identifizieren als auch die Position des ungeborenen Babys beobachten kann. Der Arzt/die Ärztin lokalisiert also einen Punkt an der Bauchdecke, bereitet die Stelle vor, sticht mit der Hohlnadel ein und entnimmt anschließend eine Gewebeprobe. In den Chorionzotten finden sich auch Zellen des Fötus und genau darüber lassen sich mögliche Krankheiten und Fehlbildungen feststellen.

Durchgeführt wird die Chorionzottenbiopsie ambulant – üblicherweise bleibt die Schwangere noch 2-3 Stunden unter Beobachtung bevor sie nach Hause gehen darf. Eine Punktion des Mutterkuchens kann ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Das unterscheidet sie von anderen invasiven Methoden, die erst später zum Einsatz kommen können (ab der 16. Schwangerschaftswoche). Wenn man bedenkt, dass ein Schwangerschaftsabbruch zu den möglichen Folgeentscheidungen einer Mutterkuchenpunktion zählt, ist der frühe Zeitpunkt der Durchführung durchaus ein relevanter Aspekt.

Wie bei allen invasiven Eingriffen in der Schwangerschaft, gibt es auch hier gewisse Risiken. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei circa 0,5%. Außerdem können mögliche Komplikationen auftreten, dazu zählen ein vorzeitiger Blasensprung, Abgang von Fruchtwasser und Infektionen. Manche Schwangere berichten auch über Blutungen und leichte Wehen in den auf die Punktion folgenden Tagen. Grundsätzlich gilt: im Zweifelsfall immer den behandelnden Arzt/die behandelnde Ärztin oder das nächstgelegene Krankenhaus aufsuchen. Die Gefahr, dass das ungeborene Baby bei der Punktion verletzt wird, ist gering. Vor, während und nach dem Eingriff überwacht der Arzt/die Ärztin die Position des Kindes via Ultraschall. So kann beispielsweise auf spontane Bewegungen des Fötus reagiert werden.

War die Biopsie erfolgreich, können erste Ergebnisse bereits nach 1-2 Tagen erwartet werden. Es handelt sich hierbei jedoch nur um vorläufige Einschätzungen, da zuverlässige Aussagen erst 14 Tage nach der Gewebeentnahme möglich sind. Das untersuchte Gewebe gibt Aufschluss darüber, ob das ungeborene Kind bestimmte Erbkrankheiten in sich trägt oder eine Anomalie der Chromosomen (z.B. Down-Syndrom) vorliegt. Zu den vererbten Krankheiten, die über die Chorionzottenbiopsie bestimmt werden können, zählen Stoffwechselkrankheiten wie Mukoviszidose, Muskelerkrankungen und Speicherkrankheiten. Im Bereich der Chromosomen gilt es mit Hilfe der Biopsie herauszufinden, ob Auffälligkeiten vorliegen beziehungsweise ob sich die Auffälligkeiten aus vorgelagerten Untersuchungen bestätigen. Die häufigsten Diagnosen sind Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie seltenere Chromosomenstörungen wie Trisomie 13, Trisomie 18 oder das Turner-Syndrom. Darüberhinaus geben die Gewebeproben auch Auskunft darüber, ob schwerwiegende Infektionen der Mutter auf das Kind übergegangen sind oder gewisse Fehlbildungen vorliegen. Wichtig ist es an dieser Stelle zu betonen, dass eine Plazentapunktion nur über bestimmte Krankheiten Auskunft geben kann. Ob das Baby einen angeborenen Herzfehler oder nur eine funktionierende Niere hat, kann die Biopsie nicht beantworten!

Die Ergebnisse sind da, was nun? Betroffene Eltern dürfen mit der Diagnose keinesfalls alleine gelassen werden, denn oftmals wissen sie gar nicht, wie sie mit dem umgehen sollen, was ihnen der Arzt/die Ärztin über ihr ungeborenes Baby erzählt. Eine umfassende Betreuung sowohl im medizinischen als auch im psychosozialen Rahmen ist daher unerlässlich. Der Arzt/die Ärztin kann über mögliche Konsequenzen aufklären. Manchmal müssen weitere Untersuchungen folgen, manchmal steht ein Schwangerschaftsabbruch im Raum. In den meisten Fällen ist während der Schwangerschaft keine Therapie des ungeborenen Kindes möglich. Da geht es eher darum, Vorbereitungen für Eingriffe oder Therapien zu treffen, die direkt nach der Geburt begonnen werden. Bestätigt sich der Verdacht auf eine Chromosomenstörung finden Eltern Unterstützung bei entsprechenden Selbsthilfegruppen oder Elternvereinen für behinderte Kinder. Gespräche mit der Hebamme können sich ebenso als hilfreich erweisen. Idealerweise besprechen Eltern das Thema Pränataldiagnostik bereits vor einem Eingriff (sowohl miteinander als auch mit dem Arzt/der Ärztin, der Hebamme). Dadurch lässt sich bereits im Vorfeld klären, was auf sie im Falle einer sich bestätigenden Diagnose zukommt und welche emotionale sowie körperliche Belastung damit einhergeht. Die Entscheidung für vorgeburtliche Untersuchungen sollte stets bewusst und nie aus einer Laune heraus erfolgen.

Grundsätzlich sind Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik von den Privatpersonen selbst zu zahlen. Die Kosten werden von der Sozialversicherung nur dann übernommen, wenn im Rahmen der vorgeschriebenen Mutter-Kind-Pass Untersuchungen Auffälligkeiten entdeckt wurden und der behandelnde Arzt/die behandelnde Ärztin weiterführende Untersuchungen wie beispielsweise eine Chorionzottenpunktion verschreibt.